Fenilketonuriya nima va uni davolash mumkinmi?

2024 Muallif: Malcolm Clapton | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-17 04:14

Maxsus parhez kasallikning oqibatlaridan qochishga yordam beradi.

Fenilketonuriya nima

Fenilketonuriya Fenilketonuriya (PKU) kamdan-kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, fenilalanin aminokislotasi bola tomonidan so'rilmaydi. U qonda qoladi va asab tizimida toksin sifatida ishlaydi.

Fenilketonuriya avtosomal retsessiv tarzda fenilketonuriya tomonidan meros bo'lib o'tadi. Bu shuni anglatadiki, nuqsonli gen bolaga fenilalanin almashinuvi bog'liq bo'lgan ikki sog'lom ota-onadan o'tadi. Gendagi mutatsiya to'liq bo'lishi mumkin, keyin kasallik og'ir og'ir alomatlarga ega. Agar nuqson to'liq bo'lmasa, fenilketonuriya engil shaklda davom etadi, patologiya kamroq seziladi.

Fenilketonuriyaning belgilari qanday

Tug'ilgandan so'ng darhol chaqaloq ko'p miqdorda protein bo'lgan sut bilan oziqlanadi. U aminokislotalardan iborat, ya'ni u fenilalaninni ham o'z ichiga oladi. Shuning uchun, bir necha kundan so'ng, moddaning qonda to'planganda, bolada kasallik belgilari paydo bo'ladi. Bularga fenilketonuriya (PKU) kiradi:

• og'izdan, teridan va siydikdan chiriyotgan hid;
• tanadagi qizil toshma;
• konvulsiyalar.

Shifokorlar ba'zida bolaning g'ayritabiiy darajada kichik bosh bilan tug'ilganini payqashadi. Bunday kasallikka chalingan bolalar ko'pincha ochiq ko'k ko'z va rangpar teriga ega. Buning sababi, fenilalanin pigment melanin sintezi uchun zarur bo'lib, u iris va teriga rang beradi.

Nima uchun fenilketonuriya xavfli?

Ushbu irsiy kasallikka chalingan bolalarda qondagi ortiqcha fenilalanin to'qimalarga zarar etkazadi. Bularning barchasi asab tizimida namoyon bo'ladi. Agar kasallik davolanmasa, miya ta'sir qiladi. Shifokorlar fenilketonuriyani (FKU) payqashadi, bunday bolalar erta yoshdan boshlab giperaktiv bo'lib, hissiy nazorati zaifdir. Ularning aqliy rivojlanishi kechikadi va ko'plarida xulq-atvorda muammolar yoki aqliy nuqsonlar mavjud.

Kechiktirilgan davolanish bilan asab tizimining normal funktsiyalarini tiklash deyarli mumkin emas. Shuning uchun patologiyani imkon qadar erta aniqlash kerak.

Fenilketonuriya qanday aniqlanadi?

Rossiya Federatsiyasi Sog'liqni saqlash va ijtimoiy rivojlanish vazirligining 2006 yil 22 martdagi 185-sonli buyrug'i bilan "Yangi tug'ilgan bolalarni irsiy kasalliklarga ommaviy tekshirish to'g'risida" ("Ommaviy tekshiruvni tashkil etish to'g'risidagi nizom bilan birgalikda" irsiy kasalliklar bo'yicha yangi tug'ilgan bolalar" irsiy kasalliklar to'g'risida ") Rossiya Federatsiyasi Sog'liqni saqlash va ijtimoiy rivojlanish vazirligi 2006 yil 22 martdagi 185-son" Yangi tug'ilgan bolalarni irsiy kasalliklarga ommaviy tekshirish to'g'risida "tug'ilgandan keyin to'rtinchi yoki ettinchi kundagi barcha chaqaloqlar. beshta genetik sindromni tekshirish uchun tovondan qon oling. Ular bolaning keyingi rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin. Bu:

• fenilketonuriya;
• galaktozemiya;
• adrenogenital sindrom;
• konjenital hipotiroidizm;
• kistik fibroz.

Agar ijobiy test natijasi kelsa, bolaga tuzatuvchi davolash buyuriladi.

Fenilketonuriya qanday davolanadi?

Genetik nuqsondan qutulish mumkin emas. Ammo shifokor maxsus parhezni tavsiya qilishi mumkin. Fenilketonuriya (PKU) uchun umumiy davolash usullari qanday?, bu proteinga boy ovqatlar bundan mustasno. Keyin fenilalanin tanaga kirmaydi va asoratlar xavfi bo'lmaydi. Fenilketonuriya bilan og'rigan odamlar:

• tuxum;
• sut va pishloqlar;
• go'sht: tovuq, cho'chqa go'shti, mol go'shti;
• baliq;
• dukkaklilar, soya;
• pivo.

Shuningdek, aspartamni tatlandırıcıdan foydalanishdan saqlaning. Fenilketonuriya (PKU) uchun umumiy davolash usullari qanday? u hazm bo'lganda, fenilalaninni chiqaradi. Ushbu shakar o'rnini bosuvchi ko'pincha soda, saqich va ba'zi dori-darmonlarga qo'shiladi.

Ammo umr bo'yi protein bilan cheklanadigan bunday dieta tananing rivojlanishi uchun yomon. Shuning uchun shifokor bolalar uchun maxsus ovqatlanish muolajalarini tavsiya qilishi mumkin. Fenilketonuriya (PKU) uchun umumiy davolash usullari qanday? aralashmalar.

Fenilketonuriya bilan og'rigan bemorlarni davolash uchun "Fenilketonuriya: saproterin dihidroxloridga asoslangan davolash va davolash" preparati tasdiqlangan. Ushbu modda fenilalaninni parchalashga va uning qondagi konsentratsiyasini kamaytirishga yordam beradi. Ammo foydalanish uchun fenilketonuriya (PKU) uchun umumiy davolash usullari qanday? dori faqat parhez bilan birgalikda kerak.

Boshqa variantlar hali yo'q. Olimlar yo'l qidirmoqdalar. Fenilketonuriya (PKU) uchun umumiy davolash usullari qanday? xromosomaning etishmayotgan qismini kiritish uchun gen terapiyasini qanday amalga oshirish kerak. Ba'zilar bemorlarga fenilalaninning miyaga kirishiga to'sqinlik qiladigan boshqa aminokislotalarni berishni taklif qilishadi. Ammo bu usullar hali ham tekshirilmoqda.