Kistik fibroz nima va u bilan qanday yashash kerak

2024 Muallif: Malcolm Clapton | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-17 04:14

Bu halokatli kasallik balog'at yoshiga qadar e'tibordan chetda qolishi mumkin.

Jahon statistik ma'lumotlariga ko'ra, mukovissidoz (KLINIK TAsvir, tashhis qo'yish, davolash, reabilitatsiya, dispenserizatsiya) har 2-4, 5 mingdan bir yangi tug'ilgan chaqaloq mukovistsidozdan aziyat chekadi. Ilgari, bu hukm edi: bunday chaqaloqlar, qoida tariqasida, erta bolalikda vafot etgan. Biroq, bugungi kunda, tibbiyot yutuqlari tufayli, bunday odamlar to'liq hayot kechirishlari mumkin.

Ushbu xavfli va davolab bo'lmaydigan, ammo nazorat qilinadigan kasallik haqida bilishingiz kerak bo'lgan narsalar.

Kistik fibroz nima va u qaerdan keladi

Mukovistsidoz mukovistsidozi haqida (lotincha "shilliq" - shilimshiq va "viscidus" - yopishqoq so'zlardan) organizmda haddan tashqari qalin va yopishqoq shilliq hosil bo'ladigan tug'ma kasallikdir.

Umuman olganda, shilliq sekretsiyalar Kistik fibroz uchun zarurdir: ular organlar va to'qimalarni yuvadi, ularni quritishdan va patogen bakteriyalarni yuvishdan saqlaydi. Shuning uchun, sog'lom shilimshiq zaytun moyiga o'xshaydi - nozik, silliq, oqadigan. Ammo kistik fibroz bilan uning mustahkamligi buziladi.

Gap ter, ovqat hazm qilish sharbatlari va shilimshiq ishlab chiqarishda ishtirok etadigan o'ziga xos protein CFTRda. Ushbu oqsilning vazifalaridan biri natriy va xlor ionlarini (bu tuz tarkibiy qismlari) inson tanasining a'zolari va to'qimalarini qoplaydigan epiteliya hujayralari yuzasiga o'tkazishdir. Ushbu tuz komponentlari hujayralarga suvni tortadi va u, o'z navbatida, shilimshiqni bo'shatib, uni kerakli suyuqlik bilan ta'minlaydi. Shunday qilib, CFTR oqsili normal ishlaydi.

Biroq, genlardan birida tug'ma nosozlik tufayli CFTR ishi buzilishi mumkin. Namlik etarli emas, ichki sekretsiya bezlari tomonidan ishlab chiqarilgan shilimshiq keraksiz qalinlashadi.

Kistik fibroz nima uchun xavfli?

Qalin va yopishqoq shilliq ichki a'zolardagi turli kanallarni yopib qo'yadi, bu esa Mukovistsidoz kasalligi haqida jiddiy sog'liq muammolariga olib keladi.

Ko'pincha o'pka ta'sir qiladi. Nafas olish yo'llarida shilliq qavatning tiqilishi nafas olishni qiyinlashtiradi. Tana etarli darajada kislorod olmaydi, shuning uchun doimiy zaiflik mavjud, bola yaxshi o'smaydi va rivojlanmaydi. Bundan tashqari, patogen bakteriyalar osongina saqlanadi va viskoz mukusda ko'payadi. Buning oqibatlari tez-tez uchraydigan pnevmoniya va nafas yo'llarining boshqa kasalliklari, o'pka to'qimalarining fibrozi, nafas olish etishmovchiligi.

Oshqozon osti bezida shilimshiq to'planadi. Bu organ ovqat hazm qilish uchun zarur bo'lgan turli xil fermentlarni ishlab chiqaradi, ammo tiqilib qolgan kanallar ularning ichaklarga etib borishiga to'sqinlik qiladi. Natijada, fermentlar oshqozon osti bezining o'zini hazm qila boshlaydi. Bezda kistalar va chandiqlar paydo bo'ladi (fibroz; aslida, mukovistsidozning ikkinchi nomi - kist fibrozisi). Ovqat hazm qilish buziladi, bu ham rivojlanish va o'sishning sekinlashishiga olib keladi.

Jigarda viskoz shilimshiq o't yo'llarini to'sib qo'yishi mumkin, bu sariqlik, o't pufagida toshlar va siroz kabi oqibatlarga olib keladi.

Erkaklarda urug' yo'llari tiqilib qoladi, ya'ni kistli fibrozli odam farzand ko'rish imkoniyatini yo'qotadi.

Kistik fibroz bu organlarning barchasiga ta'sir qilishi shart emas. Bu faqat eng og'ir holatlarda sodir bo'ladi. Ko'pincha kasallik faqat nafas olish yoki ovqat hazm qilish tizimiga ta'sir qiladi. Va ba'zida u shunday engil, loyqa shaklda o'tib ketadiki, odam kasallik haqida hatto bilmaydi. Kistik fibroz etuk bo'lgunga qadar va og'irlashgan simptomlarni boshdan kechirmaguncha.

Kistik fibrozning belgilari qanday

Ba'zida kasallik aniq namoyon bo'ladi. Shunday qilib, mukovistsidozli fibroz bilan og'rigan har beshinchi chaqaloq ichak tutilishi belgilari bilan tug'iladi. Bu juda yopishqoq asl najas (mekoniy) ichak lümenini yopib qo'yishi tufayli yuzaga keladi. Bu kistik fibrozdan shubhalanish va tashxis qo'yishga yordam beradigan kuchli belgidir.

Ammo ba'zi hollarda, genetik qobiliyatsizlik o'zini kamroq his qiladi va uning namoyon bo'lishi boshqa, kamroq xavfli sharoitlar belgilari bilan chalkashishi mumkin. Masalan, bilvosita alomatlardan biri xlor va natriy ionlarining yomon olib tashlanishi tufayli paydo bo'ladigan terida kuchli sho'r ta'mdir.

Mukovistsidozli fibroz bilan og'rigan bolalarning ota-onalari ko'pincha mukovistsidozni eslatib o'tadilar, hatto tashxis qo'yishdan oldin, ular o'pish paytida chaqaloq terisining g'ayrioddiy sho'rlanishini payqashgan.

Kistik fibrozning boshqa belgilari mukovistsidozdan qaysi tana tizimiga ko'proq ta'sir qilishiga bog'liq.

Nafas olish belgilari

• Balg'am ishlab chiqarish bilan muntazam, sovuq bilan bog'liq bo'lmagan yo'tal.
• Hirqiroq nafas olish.
• Doimiy burun tiqilishi.
• Takroriy sinusit (sinuslarning yallig'lanishi).
• Tez-tez o'pka infektsiyalari.
• Nafas qisilishi, faol o'yinlar va jismoniy mashqlar paytida charchoqning kuchayishi.

Ovqat hazm qilish belgilari

• Surunkali ich qotishi.
• Tez-tez takrorlanadigan shishiradi.
• Yog'li, yomon hidli najas.
• Bo'y va vaznning yomon ortishi.

Kistik fibrozdan shubhalansangiz nima qilish kerak

Zudlik bilan pediatringiz yoki shifokoringizga murojaat qiling. Bu, ayniqsa, sizning oilangizdan kimdir bu genetik kasallik bilan kasallangan bo'lsa, juda muhimdir.

Kistik fibroz - eng keng tarqalgan mukovistsidoz: ta'rifi, diagnostika mezonlari, terapiyasi, kavkazliklar orasida irsiy kasallik.

Shifokor tekshiruv o'tkazadi, kasallik tarixini o'rganadi, alomatlar haqida so'raydi va kerak bo'lganda bir nechta testlarni o'tkazishni taklif qiladi. Ko'pincha, bu ter tahlili: u xlor va natriy ionlarining ko'payishini aniqlashga yordam beradi. Bundan tashqari, CFTR oqsilining ishi bilan bog'liq genning parchalanishini tasdiqlash yoki rad etishi mumkin bo'lgan yanada murakkab molekulyar genetik tadqiqotlar olib borilmoqda.

Kistik fibroz aniqlansa, bemor pulmonolog, gastroenterolog yoki boshqa ixtisoslashgan shifokorga yuboriladi.

Kistik fibrozni qanday davolash mumkin

Afsuski, zamonaviy tibbiyot genetik buzilishlarni davolay olmaydi. Ammo simptomlarni bartaraf etish, asoratlar xavfini kamaytirish va umumiy hayot sifatini yaxshilash usullari mavjud.

Mukovistsidozli fibroz bilan og'rigan odamlar to'g'ri terapiya bilan 40-50 yilgacha yashaydilar.

Odatda simptomatik davolash quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Mukolitiklarni qabul qilish - shilimshiqni suyultiruvchi dorilar.
• Antibiotik terapiyasi. Bu shilimshiqning turg'unligi tufayli paydo bo'lgan bakterial infektsiyalarni engishga yordam beradi.
• Ovqat hazm qilishni yaxshilash uchun oshqozon osti bezi fermentlarini qabul qilish.
• Najasni yumshatuvchi preparatlarni qo'llash. Ular ich qotishi yoki ichak tutilishining oldini olish uchun kerak.
• O'pkada havo yo'llarining shishishini bartaraf etishga yordam beradigan yallig'lanishga qarshi dorilarni qabul qilish.

Bundan tashqari, shifokor o'sish va rivojlanishni yaxshilash uchun zarur bo'lgan maxsus yuqori kaloriyali dietani belgilaydi va shilimshiqni bo'shatish uchun muntazam nafas olish mashqlarini tavsiya qiladi.

Og'ir holatlarda bemorga kislorodli terapiya, naycha bilan oziqlantirish va shikastlangan o'pka yoki jigar transplantatsiyasi bilan bog'liq katta operatsiyalar talab qilinishi mumkin.

Kistik fibrozning oldini olish mumkinmi?

Afsuski yo'q. Bu bolaning otasi va onasi (har ikkalasi ham!) CFTR oqsilining noto'g'ri ishlashi bilan bog'liq nuqsonli genlarning tashuvchisi bo'lsa, paydo bo'lishi mumkin bo'lgan genetik kasallik. Aytgancha, ko'plab tashuvchilar mavjud: masalan, AQShda bu Kavkaz irqiga mansub bo'lgan har bir 29-chi Kistik fibroz tashuvchisi testidir.

Ammo hatto ikkita tashuvchi ham mutlaqo sog'lom bolalarga ega bo'lishi mumkin. Kistik fibroz xavfi quyidagicha taqsimlanadi:

• tashuvchilardan tug'ilgan har to'rtinchi bola (25%) buzuqlikka ega bo'ladi;
• har ikkinchi bola (50%) nuqsonli genning tashuvchisiga aylanadi va keyinchalik uni o'z farzandlariga o'tkazishi mumkin, ammo uning o'zida mukovistsidozning alomatlari bo'lmaydi;
• har to'rtinchi bola (25%) buzuqlikka ega bo'lmaydi va tashuvchiga aylanmaydi.

Bu kasallikni yuqtirish mumkin emas. Va buning uchun hech kim aybdor emas. Ona va otaning yoshi ham, turmush tarzi ham, yomon odatlari ham, tashqi sharoitlar ham, masalan, ekologiya yoki stress muhim emas. Rol faqat genlar tomonidan o'ynaydi, ularning dramatik kombinatsiyasi ota-onalarning o'zlari bilmagan bo'lishi mumkin.

Agar siz oilani rejalashtirishga imkon qadar mas'uliyat bilan yondashmoqchi bo'lsangiz, nuqsonni aniqlashga yordam berish uchun kontseptsiyadan oldin genetik tekshiruv o'tkazilishi mumkin. Ammo bu Kistik fibroz uchun psixologik jihatdan qiyin savol.

Agar tahlil ikkala sherik ham tashuvchi ekanligini ko'rsatsa-chi? Farzandli bo'lishni butunlay rad qilasizmi? Agar embrionda genetik kasalliklar aniqlansa, homiladorlikni to'xtatish uchun homilador bo'lishga qaror qilasizmi? Tavakkal qilish va nima bo'lishidan qat'iy nazar tug'ish, mumkin bo'lgan oqibatlarni bilishmi? Shifokorlarning bugungi kunga javobi yo'q. Bo'lajak ota-onalarning har biri mustaqil ravishda qaror qabul qilishi kerak.